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14岁女孩迟迟不发育 染色体检查竟是男孩?

时间:2018-02-27  来源:中华养生网  作者:  浏览数:

 

在生活中,一般人无非两种性别:男性或女性。但有一个特殊的群体,他们却介于两性之间。教授说,事实上,性别远没有看上去那么简单。

14岁女孩迟迟不发育,染色体检查竟是男孩

不久前,女孩安安(化名)找教授看诊。虽然已经14岁,但是安安的乳房一直没有发育,也没来月经,没有丝毫青春期发育的迹象。

从外貌上来看,安安和其他的女生没什么两样。不过她的性子大大咧咧,活泼好动,说话也豪气冲天,更是在校田径队的短跑比赛中屡破记录。

“这个女孩呢,给我的感觉就是,肌肉特别发达,肩膀比同龄女生要宽。”教授说。

经过检查发现,安安血压偏高。而在做B超时,竟然没找到子宫卵巢,也没有睾丸或类似组织。

进一步检查的结果,令所有人大吃一惊。安安的染色体是46,XY,SRY基因呈阳性,“也就是说,安安其实是个‘纯爷们’。”

一个14年来都以“女性”身份活着的少女,怎么会是男的?

“这就是所谓的‘性分化异常’,Disorders of Sex Development,我们简称DSD。”教授解释,在学术上,性分化异常指的就是染色体、性腺、外生殖器的表现不一致。

为什么安安会出现“性分化异常”?

其实,幼儿胚胎在发育的最开始,大概6-8周的时候,是具有双性能的细胞。也就是说,胚胎既可以向男孩发育,也可以向女孩发育。

“在这关键的时间点,需要足够的雄性激素来刺激胚胎,胚胎才会往男性发展。如果缺少雄性激素的刺激,要成为正常男性的一套‘系统’就发育不了。而成为女性就相对容易得多。”

教授指出,安安正是缺少了一种叫做17α羟化酶的物质,从而在胚胎发育早期缺少雄性激素的刺激,使得安安“虽然是个男孩,却成不了真正的男孩。”

于是,一个重要的问题摆在这个14岁的“女孩”面前:到底是选择做一个男性还是女性?

选择做一个女性吧,可安安缺少女性生殖器;

做一个男性吧,但由于安安体内的睾丸发育不完全且位置不佳,可能引起癌变,最终被手术切除。

“这种情况下,就涉及到她的社会性格。”教授表示,安安从小到大都是以女孩的身份生活着,家庭、社交都认可她的女孩身份,而她自己也更偏向于做一个女孩,“安安可以结婚,可以有性生活,但她没有子宫,不能生育。”教授略微遗憾。

真相终于大白,安安开始接受相应激素的替代治疗,促进乳房发育,打算做一名真正的“女孩”。

不爱芭比娃娃却爱汽车,2岁“女童”腹腔藏着睾丸

像安安这样性别“不清晰”的孩子,教授每年都会遇到二、三十例。“性分化异常(DSD)其实离我们不远,只不过很多人不知道这种疾病的存在罢了。”

教授又举出一个例子。佳佳是个2岁8个月的女孩,来自四川。她性格外向,不爱芭比娃娃,却爱玩汽车。由于“阴蒂肥大”,父母带她到当地医院就诊,染色体结果竟然是46,XY(男性),腹腔还长着一对睾丸。

女儿居然是个“男儿身”?佳佳的父母瞬间惊呆了。在辗转多家医院,对于不同的诊断结果游移不定之下,佳佳来到教授所在医院。教授召集专家组进行反复讨论,根据佳佳的临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等,最终下了结论——“雄激素不敏感综合征”。

“佳佳年龄还这么小,父母替她盲目选定男女性别呢,对于她自己来说不太公平。所以我们建议暂时保留睾丸,定期随访,等到佳佳长大后,按照自己的意愿,做出更科学的性别选择。”

教授表示,目前性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上非常困难。

第一,事实上,人类性别的分类依据有很多,包括性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等等。要弄清楚这些,并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断,需要耗费大量的时间和精力,而且依旧可能存在模棱两可的情况。

第二,找寻真正的致病点,无疑于“大海捞针”。虽然基因检测技术有助于提高对疾病的认知,但对于性分化异常,出现很多未知点或已知结果无法和临床症状匹配的情况,需要进一步研究。

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